目前全球范围内已确认的罕见病病种约6000至7000种，占人类疾病的10%左右，目前只有不到5%的罕见病有治疗方法。罕见病患者已成为一个亟待社会关注的弱势群体。

　　中山市人民医院产前诊断中心主任医师陈泳珊表示，大部分罕见病具有遗传性，且往往在儿童期发病，给患者及其家庭带来巨大的经济和心理负担。如脊髓性肌萎缩症（SMA），这是一种由SMN1基因突变引起的遗传性神经肌肉疾病，患者会出现进行性肌肉无力和萎缩，严重者甚至无法自主呼吸，甚至死亡；如白化病，是由于基因突变导致黑色素合成障碍的遗传病，患者的皮肤、头发和眼睛缺乏色素，容易受到紫外线的伤害。虽然白化病不影响智力，但患者常面临视力问题和皮肤癌的风险；如成骨不全症（脆骨病），这是一种由于胶原蛋白合成障碍导致的遗传性骨骼疾病，患者的骨骼异常脆弱，容易骨折，常被称为“瓷娃娃病”。无法根治，但通过药物和康复治疗可以提高生活质量；如苯丙酮尿症（PKU），是一种常染色体隐性遗传病，患者体内缺乏代谢苯丙氨酸的酶，导致苯丙氨酸在体内积累，影响大脑发育，若不及时治疗，可能导致智力障碍。

　　随着医学技术的进步，罕见病的筛查及产前诊断已成为可能。据悉，目前中山市人民医院产前诊断中心已经开展了针对155种常见单基因遗传病的携带者筛查。如有意愿进行筛查，可预约产前诊断中心门诊进行咨询及筛查。

　　记者 周映夏 通讯员 唐柳青